إن عيب الولادة هو مشكلة تحدث عندما ينمو الطفل في الرحم، حيث حوالي 1 من كل 33 طفل في الولايات المتحدة يولدون بعيب خلقي. وقد تكون العيوب الخلقية طفيفة أو شديدة، قد تؤثر على المظهر، وظيفة جهاز ما أو النمو البدني والعقلي. تحدث معظم العيوب الخلقية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل أثناء تشكل الأعضاء الحيوية، بعض العيوب الخلقية غير ضارة والبعض الأخر يحتاج إلى علاج طبي طويل الأمد. وهذه العيوب الخلقية الوخيمة هي السبب الرئيسي لوفاة الرضع في الولايات المتحدة، حيث تمثل 20٪ من الوفيات!
تتعدد أسباب العيوب الخلقية، فقد تكون العيوب الخلقية ناتجة عن نمط الحياة الجينية والتعرض لبعض الأدوية والكيماويات. ومع ذلك، فإن الأسباب الدقيقة لبعض عيوب الولادة غالبًا ما زالت غير معروفة. قد تنقل الأم أو الأب تشوهات وراثية لطفلهما، فتحدث التشوهات الجينية عندما يصبح الجين معيبًا بسبب طفرة أو تغير. وفي بعض الحالات، قد يكون الجين أو جزء من الجين مفقودًا، هذه العيوب تحدث في الحمل وغالبًا لا يمكن منعها وقد يكون هناك عيب معين موجود طوال تاريخ العائلة لأحد الوالدين أو كليهما.
يمكن أن تكون أسباب بعض العيوب الخلقية صعبة أو مستحيلة التعرف عليها. ومع ذلك فإن بعض السلوكيات تزيد بشكل كبير من خطر العيوب الخلقية، وتشمل التدخين، استخدام المخدرات غير المشروعة، شرب الكحول أثناء الحمل وعوامل أخرى مثل التعرض للمواد الكيميائية السامة أو الفيروسات.
إن جميع النساء الحوامل لديهن احتمالية ولادة طفل مصاب بعيب خلقي! ولكنها تزيد تحت بعض الشروط منها وجود عيوب خلقية أو اضطرابات وراثية أخرى بالتاريخ العائلي، شرب الكحول، التدخين خلال فترة الحمل، وأيضًا سن الأمهات من 35 عامًا أو أكبر، والعدوى الفيروسية أو البكتيرية المُعالَجة في فترة ما قبل الولادة بما في ذلك العدوى المنقولة جنسيًا وبعض الأدوية عالية الخطورة مثل الأيزوتريتينوين والليثيوم. كما أن النساء اللاتي يعانين من ظروف صحية موجودة أصلًا مثل السكري يواجهن أيضًا خطر الإصابة بطفل يعاني من عيب خلقي.
تصنف عادةً العيوب الخلقية على أنها هيكلية أو وظيفية أو تنموية. فالعيوب الهيكلية هي عندما يكون جزء معين من الجسم مفقودًا أو مشوهًا، والعيوب الهيكلية الأكثر شيوعًا هي عيوب في القلب، الشفة أو الشق المصاب عندما يكون هناك فتحة أو انقسام في الشفة أو سقف الفم الفموي المشقوق، وعندما لا يتطور الحبل الشوكي بشكل صحيح.
تؤدي العيوب الخلقية الوظيفية أو المتعلقة بالنمو إلى عدم عمل جزء أو نظام الجسم بشكل صحيح، وهذه غالبًا ما تسبب إعاقات في الذكاء أو التنمية، وتشمل عيوب التمثيل الغذائي والتي تسبب مشاكل في كيمياء جسم الطفل، والمشاكل الحسية، ومشاكل الجهاز العصبي. وتشمل الأنواع الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية الوظيفية أو التطورية متلازمة داون -والتي تسبب التأخير في مرض الخلايا التطورية الجسدية والعقلية-، أنيميا الخلايا المنجلية والذي يحدث عندما تصبح خلايا الدم الحمراء مشوهة والتليف الكيسي الذي يدمر الرئتين والجهاز الهضمي.
بعض الأطفال يواجهون مشاكل جسدية مرتبطة بعيوب خلقية محددة، ومع ذلك فإن العديد من الأطفال لا تظهر أي شذوذ واضح. يمكن أحيانًا اكتشاف العيوب بعد أشهر أو حتى سنوات من ولادة الطفل. ويمكن تشخيص العديد من أنواع العيوب الخلقية أثناء الحمل، حيث يستطيع أخصائي الرعاية الصحية استخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لمساعدتهم على تشخيص بعض العيوب الخلقية في الرحم. يمكن أيضًا إجراء المزيد من اجراءات الفحص المتعمق مثل اختبارات الدم و”amniocentesis” وهو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. يتم عادةً تقديم هذه الاختبارات للنساء اللاتي يعانين من حالات حمل عالية المخاطر بسبب تاريخ العائلة، سن الأم المتقدم، أو عوامل أخرى معروفة.
يمكن أن تساعد اختبارات ما قبل الولادة في تحديد ما إذا كانت الأم مصابة بعدوى أو حالة ضارة أخرى للطفل. وقد يساعد الطبيب الفحص البدني واختبار السمع على تشخيص العيوب الخلقية بعد ولادة الطفل، كما يمكن أن يساعد فحص الدم في تشخيص بعض العيوب الخلقية بعد الولادة بوقت قصير قبل ظهور الأعراض. من المهم أن تعرف أن الفحص السابق للولادة لا يجد دائمًا عيوبًا حتى لو كانت موجودة! ومع ذلك يمكن تشخيص معظم عيوب الولادة على وجه اليقين بعد الولادة.
يختلف العلاج لهذه العيوب حسب الحالة ومستوى الخطورة، حيث يمكن تصحيح بعض العيوب الخلقية قبل الولادة أو بعدها بقليل. ومع ذلك، قد تؤثر العيوب الأخرى على الطفل لبقية حياته، ويمكن أن تحدث عيوب خلقية شديدة مثل الشلل الدماغي، إعاقة طويلة الأجل أو حتى الموت. يمكن استخدام الأدوية لعلاج بعض العيوب الخلقية أو لتقليل خطر حدوث مضاعفات من عيوب معينة في بعض الحالات قد يُوصَف الدواء للأم لمساعدتها على تصحيح خلل ما قبل الولادة. ويمكن للجراحة إصلاح بعض العيوب أو تخفيف الأعراض الضارة. قد يخضع بعض الأشخاص الذين يعانون من عيوب خلقية جسدية مثل الشفة المشقوقة لجراحة تجميلية لمنافعها الصحية والتجميلية. يحتاج العديد من الأطفال الذين يعانون من عيوب في القلب إلى جراحة أيضًا.
فماذا عن الوقاية من تلك العيوب؟ للأسف لا يمكن الوقاية من العديد من العيوب الخلقية. ولكن هناك بعض الطرق لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي. فيجب على النساء اللاتي يخططن للحمل البدء بتناول مكملات حمض الفوليك قبل الحمل، وينبغي أيضًا أن تؤخذ هذه المكملات الغذائية طوال فترة الحمل حيث يمكن أن يساعد حمض الفوليك في منع عيوب العمود الفقري والدماغ. يجب على النساء أيضًا تجنب الكحول والمخدرات والتبغ أثناء وبعد الحمل، كما يجب عليهم توخي الحذر عند تناول بعض الأدوية.
إن بعض الأدوية التي تكون عادةً آمنة يمكن أن تسبب عيوبًا خلقية خطيرة عند أخذها من قبل امرأة حامل، لذلك يجب الرجوع إلى الطبيب قبل أخذ أدوية. معظم اللقاحات آمنة أثناء الحمل، في الواقع يمكن أن تساعد بعض اللقاحات في الوقاية من العيوب الخلقية، ولكن هناك خطر نظري يضر بالجنين النامي مع بعض لقاحات الفيروس الحي، لذا يجب سؤال الطبيب عن اللقاحات الضرورية والآمنة. ويساعد الحفاظ على وزن صحي أيضًا على تقليل خطر حدوث مضاعفات أثناء الحمل. فيجب أن تهتم النساء اللاتي يعانين من الظروف الموجودة مسبقًا مثل السكري الاهتمام بصحتهن.
يلجأ بعض الناس للاستشارات الوراثية، حيث يمكن للمستشار الوراثي تقديم المشورة للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لعيب أو عوامل مخاطر أخرى للعيوب الخلقية، يمكن للمستشارين الوراثيين تحديد احتمال ولادة الطفل بالعيوب عن طريق تقييم تاريخ العائلة والسجلات الطبية، وقد يطلبون أيضًا اختبارات لتحليل جينات الأم والأب والطفل.
كتابة: محمد أحمد
مراجعة: آلاء حسين
تصميم: أمنية عبدالفتاح
تحرير: يمنى جودي
