متلازمة “تريشر كولينز” (treacher Collins syndrome) حالة مرضية تحدث للأطفال بنسبة 1 لكل 50000 طفل، حيث تؤثِّر على تطور عظام وأنسجة الوجه، وتظهر عظام الوجه ناقصة النمو خاصة عظام الخد والفك السفلي الصغير، وفي بعض الحالات يحدث شقًّا في سقف الفم ويحتاج تدخل جراحي، العيون تكون منحدرة لأسفل والرموش متناثرة وبروز في الجفن السفلي للعين وفي بعض الحالات الخطيرة يؤدي إلى فقد البصر، الأذن صغيرة وقد يحدث فقدًا للسمع نتيجة عيوب في الأذن الوسطى، وفي بعض الحالات الخطيرة يتأثر مجرى التنفس ويحتاج تدخلًا طبيًا.
الطفل في هذه الحالة يتمتع بذكاء طبيعي، غالبًا الحالة تحدث بسبب طفرات في الجينات (TCoF1،PoLR1C،PoLR1D) بنسبة 81 إلى 93 % وأحيانًا لسبب مجهول هذه الجينات تنتج بروتينات تلعب دورًا مهمًا في تطور عظام وأنسجة الوجه هذه البروتينات تشارك في إنتاج الحمض النووي (rRNA) الذي يحوِّل الأحماض الأمينية لبروتينات جديدة. الطفرة في هذه الجينات تؤدي إلى نقصٍ في إنتاج(rRNA)، يَنتُج عنه تدميرًا لخلايا خاصة مشاركة في تطور عظام وأنسجة الوجه. الطفل في هذه الحالة لا يحتاج علاجًا إلا إذا وُجِدَ عيبٌ خلقي يؤثِّر على وظائف الجسم؛ لأنه يتمتع بذكاء طبيعي، فقط يحتاج اهتمامًا وعنايةً ودعمًا من الوالدين وتعامل المجتمع معه بشكل طبيعي.
المصدر 1
المصدر 2
<b>عدد مرات المشاهدة:</b> 2٬337
