يحتفل العالم سنويًا في الواحد والعشرين من شهر مارس، باليوم العالمي لمتلازمة داون؛ بهدف التوعية بمتلازمة داون ودعم المصابين بها و عائلاتهم، وقد اعتُمد هذا التاريخ من قِبل الجمعية العامة للأمم المتحدة في ديسمبر ٢٠١١م.
متلازمة داون، التثالث الصبغي، أو المغولية، وغيرها مما يطلق على مجموعة صفات يتميز بها الطفل المولود بكروموسوم زائد.
والكروموسومات حزم تشبه الخيوط، تقع داخل الخلية وتحمل المعلومات الوراثية للفرد، وهي تحدد شكل الطفل، وكيفية عمل جسده، ونموه داخل الرحم وبعد الولادة.
فالإنسان الطبيعي يحتوي جسمه على ٢٣ زوجًا من الكروموسومات: ٢٢ زوجًا من الكروموسومات الجسدية، و زوجٍ واحدٍ من الكروموسومات الجنسية، والتي تقوم بتحديد جنسه ،وبالتالي يصبح عدد الكروموسومات ٤٦ كروموسومًا.
لكن أجسام المصابين بمتلازمة داون تحتوي على ٤٧ كروموسومًا، حيث يحدث خللٌ في انقسام الخلية أثناء التضاعف لأحد الكروموسومات، وهو الكروموسوم الثالث والعشرون؛ مما يؤدي إلى وجود ٣ نسخ من الكروموسوم وليس نسختين فقط.
هذه النسخة الإضافية تؤثر على نمو الطفل بدنيًا وعقليًا؛ مما يؤدي إلى تحديات ذهنية و جسدية له.
لا تزال متلازمة داون هي أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعًا؛ ففي كل عام، يولد حوالي 6000 طفل مصاب بمتلازمة داون، أي حوالي 1 من كل 700 طفل، وبين عامي 1979 و 2003 زاد عدد الأطفال الذين ولدوا بمتلازمة داون بنحو 30٪، ومن المرجح أن تنجب الأمهات الأكبر سنًا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، على عكس الأمهات الأصغر سنًا.
بعبارة أخرى، يزيد احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، بزيادة عمر الأم.
هناك ٣ أنواع من متلازمة داون:
-النوع الأول: والأكثر شيوعًا، هو التثالث الصبغي ٢١ (Trisomy 21).
ويشمل حوالي ٩٥٪ من المصابين، وفيه يحتوي الجسد على ٣ نسخ كاملة من الكروموسوم رقم ٢١.
-النوع الثاني: وهو متلازمة داون المنقولة (Translocation Down syndrome).
و يشمل نسبة قليلة تمثل حوالي ٤٪ من المصابين، ويحدث عندما توجد نسخة زائدة كاملة -أو جزء منها- من الكروموسوم ٢١ لكنها “منقولة” على جين آخر، أي أنها تتصل به، عوضًا عن كونها كروموسومًا منفصلًا.
-أقل الأنواع شيوعًا، هو متلازمة داون الفسيفسائية أو الخلطية(Mosaic Down syndrome).
وتشمل ١٪ فقط من المصابين، و فيها يحتوي الجسم على خلايا طبيعية تحمل ٤٦ كروموسومًا بجانب خلايا أخرى تحمل ٤٧ كروموسوم، ورغم تشابه هؤلاء جسديًا مع الشكل النمطي للمصابين بمتلازمة داون، إلّا أن الأعراض قد تكون أقل؛ بسبب وجود بعض من الخلايا بصورة لطبيعية.
تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي:
وجه مسطح، وخاصة جسر الأنف.
عيون لوزية الشكل مائلة.
رقبة قصيرة.
آذان صغيرة.
لسان يميل أحيانًا للخروج من الفم.
بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
أيدي وأقدام صغيرة.
خط واحد تجعدي عبر راحة اليد.
أصابع صغيرة وردية تنحني أحيانًا نحو الإبهام.
ضعف العضلات أو وجود مفاصل مرنة.
قصر في الطول عند الأطفال والبالغين.
يعرف الباحثون أن متلازمة داون تكون نتيجة كروموسوم إضافي، ولكن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون، أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا في ذلك.
هناك نوعين أساسيين من الاختبارات المتاحة للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل: اختبارات الفحص، والاختبارات التشخيصية.
غالبًا ما تتضمن اختبارات الفحص مزيجًا من اختبار الدم -الذي يقيس كمية المواد المختلفة في دم الأم-، والموجات فوق الصوتية، وعادةً قد تكون غير دقيقة؛ فقد تُظهر وجود مشكلة في جنين طبيعي، والعكس صحيح.
أي يمكن للفحص أن يخبر الطبيب عمّا إذا كان الحمل لديه الفرصة لولادة طفل داون، ولكنها لا توفر تشخيصًا مطلقًا.
عادةً ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار الفحص الإيجابي للتأكد من تشخيص متلازمة داون، وهي ٣ اختبارات:
١-فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling) بفحص مواد من المشيمة.
٢-بزل السلي( Amniocentesis) وهو فحص السائل المحيط بالجنين.
٣- (Percutaneous umbilical blood sampling) و يعني فحص الدم الموجود بالحبل السري.
تبحث هذه الاختبارات عن التغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص، واكتشاف ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا، ولكنها أكثر خطورة بالنسبة للأم والطفل.
الأكيد أن لا أحد يستطيع التنبؤ بالتأثير الكامل لمتلازمة داون على الطفل، سواء كان بالفحص أو الاختبارات التشخيصية.
يمتلك العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون سمات الوجه الشائعة بدون أي عيوب خلقية.
لكن قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون واحدٌ أو أكثر من العيوب الخلقية الرئيسية أو مشاكل طبية أخرى مثل:-
مشاكل بالأذن والسمع:
التهاب الأذن الوسطى مع انصباب (أذن الغراء) في مرحلة الطفولة وهذا الأمر يتطلب العلاج باستخدام أنابيب التهوية.
في العديد من مشاكل أذن الغراء يتم حلها في سنوات المراهقة ولكن في نسبة صغيرة من الأفراد قد تستمر ثقوب طبول الأذن لذا ينصح بفحص آذان الأفراد المصابين بمتلازمة داون سنويًا.
نتيجة لضيق القنوات السمعية الخارجية يمكن أن يتراكم الشمع مؤديًا إلى إعاقة قناة الأذن، لذا ينصح بإزالة الشمع بانتظام لإبقاء القناة مفتوحة.
زيادة الحساسية للأصوات (Hyperacusis)
أي أنهم قد يشعرون بالألم أو الانزعاج عندما يسمعون أصواتًا يستطيع معظم الناس تحملها.
فقدان السمع المرتبط بالعمر المبكر (الشيخوخة المبكرة المبكرة) شائع في الأفراد المصابين بمتلازمة داون و قد يبدأ في مرحلة البلوغ.
الصرع:
يوجد وقتان لذروة الصرع لدى المصابين بمتلازمة داون، في مرحلتي الطفولة والخرف.
تحدث تقلصات الصرع عادة لدى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 12 شهرًا و يلاحظ أن رأس الطفل سوف يوجه رأسه فجأة إلى الأمام و يتحرك الذراعين أو الساقين بسرعة ويبدو الطفل منزعجًا وتصاحب غالبًا استيقاظ الطفل من النوم.
أكثر من 80٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يصابون بنوبات الصرع كعرض من أعراض الخرف.
الغدة الدرقية:
مشاكل الغدة الدرقية شائعة لدى المصابين بمتلازمة داون حيث يمكن أن تكون الغدة الدرقية غير نشطة أو مفرطة النشاط على الرغم من أن هذا أقل شيوعًا.
وعلـى الأرجح يصاب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بقصور الغدة الدرقية مع تقدمهم في العمر؛ حيث يحدث هذا عادة نتيجة المناعة الذاتية والتي تهاجم فيها مناعة الجسم الطبيعية الجسم نفسه- و قد تكون هناك أسباب أخرى.
لذا يجب أن يخضع الأطفال المولودون بمتلازمة داون لاختبار روتيني في الأسابيع الستة الأولى بعد الولادة، يليه فحص الدم عند بلوغهم عيد ميلادهم الأول.
يجب أن يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة داون لفحص الدم كل عامين على الأقل ومن ثم بانتظام طول حياتهم.
مشاكل النوم:
التنفس المضطرب أثناء النوم، أو توقف متكرر في التنفس أثناء النوم (sleep apnoea).
*أمراض العيون.
مشاكل القلب:
شائعة جدًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وتصيب الأطفال والبالغين علـى حد سواء.
ما يقرب من نصف الأطفال المولودين بهذه الحالة سيعانون من عيوب في القلب ولكن طفل من واحد من كل خمسة أطفال قد يعاني من مشكلة خطيرة تستدعي الجراحة.
توصي مجموعة الاهتمام الطبي بمتلازمة داون البريطانية (Down Syndrome Medical Interest Group) بأنه بحلول 6 أسابيع من العمر، يتم إجراء تقييم رسمي للقلب بما في ذلك مخطط صدى القلب الذي يجب أن يحدد جميع المشاكل الخطيرة تقريبًا، وإجراءات العلاج المبكر.
كتابة: غدي محمد
مراجعة: محمد خالد
تحرير: عمر ياسر – محمد بشير
تصميم: امنية عبدالفتاح
