ماذا يحدث إذا امتلك الجنين كروموسوم زائد؟

       متلازمة “داون” (Down syndrome) حالة مرضية تحدث نتيجة طفرة في المادة الوراثية للطفل بمعدل 1 لكل 800 شخص حسب بعض التقديرات. الشخص المصاب بمتلازمة داون له مظهر طفولي مميز وأعراض ظاهرية تتمثل في: الصورة الجانبية للوجه مسطحة وأنف صغيرة وغائرة، الشق الجفني مائل والعين تنحدر لأعلى، الثنيات على جانبي العين غير واضحة وأعراض متفاوتة من شخص لآخر، مثل: نقص قوة العضلات، شكل الأذن غير طبيعي، مرونة في حركة المفاصل، لسان كبير.

       ترتبط متلازمة داون ببعض المشاكل الصحية مثل: أمراض القلب، وقابلية أكبر للعدوى، ومشاكل في السمع والجهاز الهضمي، توقف التنفس أثناء النوم وأحيانًا سرطان الدم. يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون من قدرة إدراكية واستيعاب أقل من نظرائه الطبيعيين بنسبة أقل وعلى الرغم من ذلك تجد كثيرًا من حالات متلازمة “داون” تتميز بمواهب عالية في الرياضة والموسيقى والتمثيل. معدل أعمار متلازمة داون ارتفع لما فوق الـ60 مع تقدم الرعاية الصحية. نسبة الإصابة بمتلازمة داون تزداد مع السيدات فوق الـ40 عاما.

       متلازمة داون تحدث نتيجة طفرة في المادة الوراثية في الخلايا بوجود نسخة زائدة من الكروموسوم 21 في الخلايا؛ ليصبح عدد الكروموسومات 47 بدلًا من 46، عدم الانفصال بين أزواج الكروموسومات في أحد الوالدين ما يجعله يمتلك نسخة زائدة. نوع آخر من متلازمة “داون” يكون نتيجة امتلاك 47 كروموسومًا في بعض الخلايا و46 كروموسومًا في البعض الآخر نتيجة عدم انفصال الكروموسومات خلال الانقسام الميتوزي للخلايا، وهذا النوع يُظهِر أعراضًا ظاهرية وعقلية أقل. النوع الثالث يكون نتيجة انفصال جزء من الكروموسوم 21 وتحميله على كروموسوم آخر، ما يجعل عدد الكروموسومات ثابتًا 46 كروموسومًا.

       يحتاج طفل متلازمة “داون” رعاية صحية خاصة من الوالدين، وتدريب على المهارات الحياتية وممارسة الرياضة لتنمية ذكائه. الممثل الأمريكي “Chris Burke”، والممثل البريطاني “Tommy Jessop”، والممثل الإسباني “Pablo Pineda” من أشهر الأمثلة على متلازمة “داون”.

المصدر