“متلازمة مارفان – Marfan syndrome”، هو مرض وراثي (يتوارثه الأبناء من الآباء) يؤثر في نمو الجسم بصورة طبيعية؛ فهو يؤثر في النسيج الضام الذي يوفر القوة والدعم والمرونة اللازمة للأوتار، والغضاريف، والأوعية الدموية التي يتكون منها الجسم. لذلك فهو لا يؤثر في الأنسجة الضامة فقط بحد ذاتها؛ ولكن يؤثر في الجسم كله بشكل غير مباشر، حيث يمتد تأثيره إلى: العظام، العيون، الجلد، الرئتين، الجهاز العصبي، بالإضافة إلى القلب والأوعية الدموية. هذا المرض الوراثي يُفقِد الأنسجة الضامة قوتها بسبب نوع من الاختلال في العمليات الكيميائية. وتُعَدُّ متلازمة مارفان شائعة إلى حدٍ ما؛ فهي تصيب شخصًا من كل 5000 شخص أمريكي.
ما هي الأسباب وراء متلازمة مارفان؟
تَحدُث متلازمة مارفان بسبب تغيُّرات في الجين الذي يتحكم في تصنيع الجسم لبروتين يُسمَّى “فبريللين – Fibrillin”، وهو عبارة عن بروتين سُكَّري يُساعد في تكوين الألياف المرنة في الأنسجة الضامة، لذلك فهو يساهم في مرونتها وقوتها. في معظم الحالات يكون المرض وراثيًا، ولكن وُجِد أن واحدًا من كل أربعة أشخاص يُصاب بمتلازمة مارفان؛ لا يكون لديه تاريخ مرضي بالعائلة، ويحدث المرض بسبب تغير جيني مفاجئ. تُوجَد متلازمة مارفان منذ الولادة، ولكن لا يمكن تشخيصها إلا في مرحلة البلوغ أو بعدها.
كيف يمكن تشخيص متلازمة مارفان؟
يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة مارفان عن طريق:
-التاريخ المرضي للعائلة (Family history).
-التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
-التصوير المقطعي (CT).
-التصوير بالأشعة السينية (X-ray).
-مخطط ضربات القلب (Echocardiogram).
-مخطط كهرباء القلب (Electrocardiogram).
-فحص العين (Eye examination).
ما هي الأعراض المصاحبة لمتلازمة مارفان؟
تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخصٍ لآخر، وتشمل كلًا من:
1- الهيكل العظمي: حيث نجد فيه: زيادة في الطول، نقصًا في الوزن، استطالة الأطراف، أقدامًا طويلة ومُسطَّحة، مرونة المفاصل بشكلٍ أكثر من الطبيعي، اعوجاج العمود الفقري، وأسنانًا غير مُنظَّمة.
2- القلب والأوعية الدموية: حيث يُعَدُّ تلف الشريان الأبهر (Aorta) من أخطر آثار متلازمة مارفان؛ فالشريان الأبهر هو الشريان الذي يحمل الدَّم من القلب إلى باقي أجزاء الجسم. ويحدث هذا التلف بسبب حدوث تَمزُّق في الطبقة الداخلية للشريان الأبهر، مما قد يؤدي إلى حدوث قطع ونزيف. وقد يحتاج ذلك إلى جراحة للقيام باستبدال الجزء التالف بأنبوب صناعي.
قد يُعاني المصابون بمتلازمة مارفان أيضًا من انسدال الصمام التاجي (Mitral valve prolapse)، وهو الصمام الذي يسمح بمرور الدَّم من الأُذَيْن الأيسر إلى البُطَيْن الأيسر، ويمنع عودته في الاتجاه المعاكس. نتيجة لذلك، لا ينغلق الصمام التاجي بشكلٍ تام، ويرتفع الدَّم ناحية الأُذَيْن الأيسر. ولذلك قد يعاني المريض صعوبةً في التنفس، وعدم انتظام ضربات القلب.
3- مشكلات بالعين: يعاني المصابون بمتلازمة مارفان مشكلات في العين، وقد يحدث خلع جزئي لعدسة العين. ومن المشكلات التي يعانيها المصابون بالعين: – مرض المياه البيضاء (Cataract): يحدث هذا بسبب تقدم السن، أو إصابة أغشية عدسة العين، وتكون الرؤية -نتيجةً لذلك- ضبابية. – مرض المياه الزرقاء (Glaucoma): يحدث بسبب زيادة ضغط العين، مما قد يدمر العصب البصري، وقد يؤدي إلى العَمَىٰ.
هل هناك علاج لمتلازمة مارفان؟
لا، ليس هناك علاج حتى الآن لمتلازمة مارفان؛ فهو مرض يستمر طوال الحياة. وتتطلب متابعة المريض المصاب بمتلازمة مارفان توافر عدد من الأطباء من مختلف التخصصات. يمكن التقليل من حدة الأعراض أو علاجها عن طريق:
1- الأدوية: يقوم الأطباء بإعطاء الأدوية المناسبة لحالة المريض، منها أدوية خفض ضغط الدم لمنع تضخم الشريان الأبهر.
2- الجراحة: – قد يوصي الأطباء باستبدال جزء من الشريان الأبهر جراحيًا بأنبوب صناعي في حالة زيادة قطره عن 45 أو 50 ملليمتر. – تُجرَى جراحة للمرضى الذين يعانون اعوجاجًا في العمود الفقري لعلاج ذلك. – استبدال عدسة العين جراحيًا بعدسة أُخرى صناعية في حالة إصابة العين بالمياه البيضاء (cataract).
التعايش مع متلازمة مارفان
بالنسبة إلى مرض يستمر طوال حياة المريض، فلا شك أن هذا المرض لا يؤثِّر فقط على الحالة الصحية للمريض، ولكن يؤثر أيضًا على حالته النفسية، وحياته الاجتماعية والمهنية. لذا؛ يجب على المحيطين بالمريض توفير الدعم الصحي والنفسي له، لينعم بحياة هانئة. كما أن متابعة الطبيب بصفة مستمرة تقلل من تفاقم المرض، وتقلل أيضًا من حدة الأعراض. بعض أنواع الرياضة لا تناسب الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، مثل كرة القدم ورفع الأثقال. لذا؛ يجب على المريض استشارة الطبيب في نوع الرياضة المناسب لحالته.
“متلازمة مارفان – Marfan syndrome”، هو مرض وراثي (يتوارثه الأبناء من الآباء) يؤثر في نمو الجسم بصورة طبيعية؛ فهو يؤثر في النسيج الضام الذي يوفر القوة والدعم والمرونة اللازمة للأوتار، والغضاريف، والأوعية الدموية التي يتكون منها الجسم. لذلك فهو لا يؤثر في الأنسجة الضامة فقط بحد ذاتها؛ ولكن يؤثر في الجسم كله بشكل غير مباشر، حيث يمتد تأثيره إلى: العظام، العيون، الجلد، الرئتين، الجهاز العصبي، بالإضافة إلى القلب والأوعية الدموية. هذا المرض الوراثي يُفقِد الأنسجة الضامة قوتها بسبب نوع من الاختلال في العمليات الكيميائية. وتُعَدُّ متلازمة مارفان شائعة إلى حدٍ ما؛ فهي تصيب شخصًا من كل 5000 شخص أمريكي.
ما هي الأسباب وراء متلازمة مارفان؟
تَحدُث متلازمة مارفان بسبب تغيُّرات في الجين الذي يتحكم في تصنيع الجسم لبروتين يُسمَّى “فبريللين – Fibrillin”، وهو عبارة عن بروتين سُكَّري يُساعد في تكوين الألياف المرنة في الأنسجة الضامة، لذلك فهو يساهم في مرونتها وقوتها. في معظم الحالات يكون المرض وراثيًا، ولكن وُجِد أن واحدًا من كل أربعة أشخاص يُصاب بمتلازمة مارفان؛ لا يكون لديه تاريخ مرضي بالعائلة، ويحدث المرض بسبب تغير جيني مفاجئ. تُوجَد متلازمة مارفان منذ الولادة، ولكن لا يمكن تشخيصها إلا في مرحلة البلوغ أو بعدها.
كيف يمكن تشخيص متلازمة مارفان؟
يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة مارفان عن طريق:
-التاريخ المرضي للعائلة (Family history).
-التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
-التصوير المقطعي (CT).
-التصوير بالأشعة السينية (X-ray).
-مخطط ضربات القلب (Echocardiogram).
-مخطط كهرباء القلب (Electrocardiogram).
-فحص العين (Eye examination).
ما هي الأعراض المصاحبة لمتلازمة مارفان؟
تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخصٍ لآخر، وتشمل كلًا من:
1- الهيكل العظمي: حيث نجد فيه: زيادة في الطول، نقصًا في الوزن، استطالة الأطراف، أقدامًا طويلة ومُسطَّحة، مرونة المفاصل بشكلٍ أكثر من الطبيعي، اعوجاج العمود الفقري، وأسنانًا غير مُنظَّمة.
2- القلب والأوعية الدموية:
حيث يُعَدُّ تلف الشريان الأبهر (Aorta) من أخطر آثار متلازمة مارفان؛ فالشريان الأبهر هو الشريان الذي يحمل الدَّم من القلب إلى باقي أجزاء الجسم. ويحدث هذا التلف بسبب حدوث تَمزُّق في الطبقة الداخلية للشريان الأبهر، مما قد يؤدي إلى حدوث قطع ونزيف. وقد يحتاج ذلك إلى جراحة للقيام باستبدال الجزء التالف بأنبوب صناعي.
قد يُعاني المصابون بمتلازمة مارفان أيضًا من انسدال الصمام التاجي (Mitral valve prolapse)، وهو الصمام الذي يسمح بمرور الدَّم من الأُذَيْن الأيسر إلى البُطَيْن الأيسر، ويمنع عودته في الاتجاه المعاكس. نتيجة لذلك، لا ينغلق الصمام التاجي بشكلٍ تام، ويرتفع الدَّم ناحية الأُذَيْن الأيسر. ولذلك قد يعاني المريض صعوبةً في التنفس، وعدم انتظام ضربات القلب.
3- مشكلات بالعين:
يعاني المصابون بمتلازمة مارفان مشكلات في العين، وقد يحدث خلع جزئي لعدسة العين. ومن المشكلات التي يعانيها المصابون بالعين:
– مرض المياه البيضاء (Cataract): يحدث هذا بسبب تقدم السن، أو إصابة أغشية عدسة العين، وتكون الرؤية -نتيجةً لذلك- ضبابية.
– مرض المياه الزرقاء (Glaucoma): يحدث بسبب زيادة ضغط العين، مما قد يدمر العصب البصري، وقد يؤدي إلى العَمَىٰ.
هل هناك علاج لمتلازمة مارفان؟
لا، ليس هناك علاج حتى الآن لمتلازمة مارفان؛ فهو مرض يستمر طوال الحياة. وتتطلب متابعة المريض المصاب بمتلازمة مارفان توافر عدد من الأطباء من مختلف التخصصات. يمكن التقليل من حدة الأعراض أو علاجها عن طريق:
1- الأدوية:
يقوم الأطباء بإعطاء الأدوية المناسبة لحالة المريض، منها أدوية خفض ضغط الدم لمنع تضخم الشريان الأبهر.
2- الجراحة:
– قد يوصي الأطباء باستبدال جزء من الشريان الأبهر جراحيًا بأنبوب صناعي في حالة زيادة قطره عن 45 أو 50 ملليمتر.
– تُجرَى جراحة للمرضى الذين يعانون اعوجاجًا في العمود الفقري لعلاج ذلك.
– استبدال عدسة العين جراحيًا بعدسة أُخرى صناعية في حالة إصابة العين بالمياه البيضاء (cataract).
التعايش مع متلازمة مارفان
بالنسبة إلى مرض يستمر طوال حياة المريض، فلا شك أن هذا المرض لا يؤثِّر فقط على الحالة الصحية للمريض، ولكن يؤثر أيضًا على حالته النفسية، وحياته الاجتماعية والمهنية. لذا؛ يجب على المحيطين بالمريض توفير الدعم الصحي والنفسي له، لينعم بحياة هانئة. كما أن متابعة الطبيب بصفة مستمرة تقلل من تفاقم المرض، وتقلل أيضًا من حدة الأعراض. بعض أنواع الرياضة لا تناسب الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، مثل كرة القدم ورفع الأثقال. لذا؛ يجب على المريض استشارة الطبيب في نوع الرياضة المناسب لحالته.
المصادر 1 2 3 4
كتابة: فاطمة نصر
مراجعة: عمر محفوظ
تحرير: زياد محمد