صوت تكسّر أواني زجاجية، لنكن أكثر دقة، ذلك هو صوت تكسر بعض العظام، وهو صوت مألوف لدى صاحبه، حتى أنه أصبح يفتقده إن طالت فترة عدم سماعه له، هذا الصاحب هو مريض العظام الزجاجية، أو مرض العظام الهشة.
مرض العظام الزجاجية هو عبارة عن خلل ينتج عنه عظام هشة سهلة الكسر، حتى دون التعرض للوقوع أو الحوادث، غالبًا ما يظهر منذ الولادة، ولكن يتطور فقط عند الذين يملكون تاريخًا وراثيًّا في العائلة، وقد يُطلق عليه أيضًا مرض العظام غير سليمة التكوين (Osteogenesis imperfect) (OI)، يصيب المرض الإناث والذكور بشكل متساوٍ، كما أنه لا يكثر في سلالة بعينها، من بين 20000 شخص، يُصاب فرد بمرض العظام الزجاجية.
سبب مرض العظام الزجاجية:
المرض وراثي، لذا؛ السبب هنا هو الجينات. في حالة العظام الزجاجية، يحدث خلل في توارث أحد الجينات المسؤلة عن الكولاجين من النوع 1 (Collagen type 1)، بروتين يلعب دورًا في تقوية وبناء العظام. في أغلب الحالات يكون السبب توارث نقص الجين، لكن هنا تحدث نتيجة الطفرات، والتغييرات الجينية.
أعراض مرض العظام الزجاجية:
تختلف الأعراض على حسب اختلاف حدة المرض، ولكن العرض الأكثر شيوعًا في حالة العظام الزجاجية هو كسور العظام. في بعض الحالات، يولد الطفل وهو لديه عظام منكسرة، حالات أخرى تظهر عند تعامل الأم مع الطفل، فقد يحدث الكسر مثلًا أثناء تغيير حفاض الطفل. وفي بعض الحالات الأخرى تبدأ الكسور في فترة المراهقة، أما الأعراض الأخرى لمرض العظام الزجاجية فقد تكون:
– تقوّس الأرجل والأيدي.
– زُرقة بياض العين.
– الأسنان الضعيفة.
– تقوّس الظهر.
– مشاكل في التنفس.
– مشاكل في القلب.
– الإرهاق الشديد.
– قِصر القامة وضعف العضلات والأنسجة.
– المفاصل المفككة.
في بعض الحالات، قد يزداد الأمر سوءًا لدرجة أن يصبح مُهددًا للحياة، وذلك يحدث غالبًا للمصابين به في مراحل مبكرة ويصاحب هذه الحالة:
– فشل القلب.
– فقد السمع المبكر.
– مشاكل العصب الشوكي.
– تشوهات عظمية دائمة.
ذكرنا مسبقًا أن السبب هو خلل في الجينات يؤدي إلى نقص الكولاجين 1، المسؤل عن هذا الكولاجين أربعة من الجينات، قد تنقص الأربعة جينات أو بعضها في الأفراد المصابين بمرض العظام الزجاجية، وهنا ينتج لدينا أربعة أنواع أساسية من مرض العظام الزجاجية:
1- النوع الأول من مرض العظام الزجاجية:
هو الأكثر شيوعًا والأقل خطورة، هنا الجسم يكوّن نوعًا جيدًا من الكولاجين، ولكن بكميات قليلة تجعل من العظام هشة سهلة الكسر التي قد تنتج من إصابات خفيفة، بجانب الأسنان الضعيفة.
2- النوع الثاني من مرض العظام الزجاجية:
هو أكثر الأنواع خطورة وأكثرهم تهديدًا للحياة. في هذه الحالة، الجسم لا ينتج الكولاجين، أو ينتجه بشكل رديء، الأطفال في هذا النوع قد يمتلكون تشوّهات عظمية عديدة، مثل: ضيق القفص الصدري، ضلوع متكسرة أو رئة غير مكتملة النمو. هنا، هؤلاء الأطفال عرضة للوفاة بشكل كبير، إما داخل الرحم، أو مباشرة بعد الولادة.
3- النوع الثالث من مرض العظام الزجاجية:
هو أيضًا أحد الأنواع الخطرة، هنا الكولاجين يتكون، ولكن بجودة سيئة، قد يصاب الطفل بكسور أثناء الولادة، وغالبًا ما ينتج لديه تشوهات عظمية مع التقدم في العمر.
4- النوع الرابع من مرض العظام الزجاجية:
هذا النوع هو نوع الاختلاف، حيث تختلف حالاته. بعض الحالات تكون متوسطة الأعراض والخطورة، والبعض الآخر حاد الأعراض والخطورة، أشهر ما يميز هذا النوع هو أن المصابين به غالبًا ما يولدون بأرجل مقوسة.
تشخيص مرض العظام الزجاجية:
تشخيص تلك الحالة يعتمد بشكل رئيسي على الأشعة. في بعض الحالات، يحتاج الطبيب المعالج إلى إجراء بعض الاختبارات المعملية والجينية لتحديد السبب بدقة.
علاج مرض العظام الزجاجية:
لا يوجد علاج تام لمرض العظام الزجاجية. ولكن، هناك بعض الطرق التي يسعى فيها الطبيب لتقليل المخاطر التي تؤدي للكسر، والتي تهدف إلى تحسين حياة الفرد، تلك الطرق تتضمن:
– العلاج الطبيعي، الذي يرفع من ليونة وحركة الطفل، بجانب تقوية العضلات.
-أدوية الفوسفات، التي تقوي العظام.
– أدوية لتقليل الألم.
– رياضة غير قوية؛ للمساعدة في بناء العظام.
– جراحة لزرع قضيب معدني في العظام لتقويتها.
– جراحة لتصليح التشوهات العظمية.
– الرعاية النفسية والتوصيات الصحية.
بجانب ذلك، قد تساعد بعض العادات والخطوات في تقليل خطر الكسر والإصابات، مثل: الحفاظ على وزن جيد، والبعد كل البعد عن زيادة الوزن، تناول أطعمة غنية بفيتامين د والكالسيوم، تجنب تناول الكحوليات، تجنب التدخين الإيجابي منه والسلبي، والتوقف عن تناول الكافيين.
كتابة: نهاد عادل
مراجعة: محمد خالد
تحرير: شدوى محمود
تصميم: امنية عبدالفتاح
