متلازمة Fragible S syndrome) X) -والتي تُعرف أيضًا بمتلازمة مارتن بيل- هي مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء وهي حالة مزمنة على مدى الحياة، وتتسبب في إعاقات ذهنية وإعاقات في النمو. وهي السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للإعاقة العقلية عند الذكور، حيث تؤثر على 1 من 4000 من الذكور، وأقل شيوعًا لدى الإناث حيث تؤثر على 1 من كل 8000 من الإناث، لذلك يعاني الذكور من الأعراض أكثر من الإناث.
الأعراض:
يُعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة من مشاكل في النمو والتعلم حيث تؤدي إلى صعوبات في التعلم وتأخر في النمو ومشاكل اجتماعية (فهم لغة الجسد وعدم الاتصال بالعين مع الآخرين) وسلوكية (عدم الارتياح والخوف والاندفاع). وتختلف الإعاقات في الشدة حيث أن الذكور يكون لديهم مستوى معين من الإعاقة الذهنية (FXS)، بينما تعاني الإناث من بعض الإعاقة الذهنية لكن هذا لا يمكن أن يؤثر على ذكائهم. كما يحدث بطء في الحركات كأخذ وقت أطول في الجلوس والمشي والتحدث وحدوث إعاقات فكرية وتعليمية مثل صعوبة في تعلم مهارات جديدة، أيضًا تحدث صعوبة في النوم ونوبات. كما أن بعض الأشخاص المصابين لديهم تشوهات جسدية كفكٍ بارز وآذانٍ كبيرة، وجه ممدود، مفاصل رخوة أو مرنة أو أقدام مسطحة.
الأسباب:
تحدث (FXS) بسبب خلل في جين FMR1 الموجود على الكروموسوم X (وهو أحد النوعين من الكروموسومات الجنسية). هذا العيب أو الطفرة على الجين FMR1 يمنع الجين من صنع بروتين ما، يلعب هذا البروتين دورًا في عمل الجهاز العصبي. ولهذا فإن نقصه يسبب أعراض المتلازمة.
المخاطر:
النساء اللاتي يحملن ناقلات للمرض يتعرضن لخطر متزايد حيث انقطاع الطمث المبكر أو سن اليأس الذي يبدأ قبل سن الأربعين. بينما الرجال الذين هم حاملون معرضون لخطر متزايد لحالة تعرف باسم متلازمة الرعاش X كما يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في التوازن والمشي.
التشخيص:
الأطفال الذين يُظهرون علامات التأخر في النمو أو أعراض خارجية أخرى مثل محيط الرأس الكبير أو الفروق الدقيقة في ملامح الوجه في سن مبكرة، يمكن عمل اختبار لهم لتشخيصهم على أنهم مرضى بالـ(FXS) وأيضًا الأطفال الذين لديهم تاريخٌ عائليٌ لـFXS يمكن أن تظهر عليهم الأعراض. ومتوسط عمر التشخيص لدى الذكور هو 35 إلى 37 شهرًا، بينما الإناث يبلغ متوسط عمر التشخيص 41 شهرًا. كما يمكن تشخيص FXS باستخدام اختبار دم DNA يسمى (اختبار الحمض النووي FMR1) حيث يبحث الاختبار عن التغييرات في جين FMR1 المرتبط بـFXS.
العلاج:
للأسف لا يمكن الشفاء التام من FXS، حيث يهدف العلاج إلى مساعدة الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة على تعلم المهارات اللغوية والاجتماعية الأساسية بمساعدة المعالجين والعائلة. والأدوية التي توصف عادة لاضطرابات السلوك مثل اضطراب نقص الانتباه (ADD) أو القلق يمكن وصفها لعلاج أعراض FXS. ومن الأدوية:ريتالين، انتونيف، catapres. وتعد FXS حالة مدى الحياة ويمكن أن تؤثر على جميع جوانب الحياة بما في ذلك تعليم الشخص، العمل والحياة الاجتماعية.
كتابة: محمد أحمد
مراجعة: نيهاد عادل
تصميم: نهى عبد المحسن
تحرير: رنا ممدوح
